16781

PGD (Kromosomala förändringar)

Synonymer

PGD \ Preimplantatorisk genetisk diagnostik \ Fosterdiagnostik

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blastomer

Rör el. motsv

Objektglas

Provtagning

Objektglas med en fixerad cellkärna från blastomer som omringats av ristad cirkel.
Om annat provmaterial önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur

Transport

Rumstemperatur Direkttransport

Remiss

Remissord

PGD (Kromosomala förändringar)

Metod

Metodtyp

FISH PGD

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

PGD (Preimplantatorisk Genetisk Diagnostik) ger par som har risk att få barn med en allvarlig kromosomavvikelse, t.ex. obalanserad translokation, möjlighet att påbörja sin graviditet med vetskapen om att barnet inte kommer att nedärva en obalanserad avvikelse. För att kunna erbjudas PGD krävs att sjukdomen är genetiskt diagnosticerad och att man har genomgått en godkänd reproduktionsmedicinsk utredning. För varje par och avvikelse behöver en unik analys sättas upp.
För detta behövs heparin blod från både kvinnan och mannen men även från närmsta, genetiskt diagnosticerade, släkting (helst 1:a grads-släkting till den/de i paret som bär på kromosomavvikelsen). När kromosomanalyserna är gjorda och FISH-analysen är uppsatt får kvinnan genomgå en hormonbehandling. Mannen får lämna ett spermaprov. Äggcellerna aspireras och befruktas med spermier från mannen via ICSI-metoden (intracytoplasmatisk spermie injektion). Efter några dagars odling tas ett prov från varje embryo till analys. Efter analys kan man skilja de embryon som bär på obalans i genomet från de som inte gör det. Kvinnan kan sedan få embryotransfer av ett embryo som inte bär på en obalanserad translokation. Sannolikheten att bli gravid på detta sätt är något under den för traditionell IVF-behandling.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-14
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinargatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60