11484
Fri sialinsyra
Synonymer
Mb Salla
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Urin
Rör el. motsv
Plastflaska med skruvlock.
Provtagning
10 mL morgonurin, utan tillsats.
Vid frågor kontakta sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3430170.
Vid frågor kontakta sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3430170.
Hantering
Provet fryses.
Transport
Transporteras med kolsyreis i frigolitlåda. Provet ska vara laboratoriet tillhanda måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
U-Fri sialinsyra
Metod
Metodtyp
Spektrofotometri
Storhet
Substansmängdskoncentration
Enhet
mmol/mol kreat.
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Nej
Referensvärden
Barn | Åldersintervall | Referensintervall |
<1 år | :45: 31 - 58 | |
1 år - <4 år | :29: 18 - 40 | |
>=4 år | :14: 7 - 21 |
Bakgrund
Analys av fri sialinsyra i urin används för diagnostik av Mb Salla. Sjukdomen beror på bristande funktion av ett lysosomalt membranprotein, sialin, som transporterar sura monosackarider (ex. sialinsyra) ut ur lysosomen efter nedbrytningen av olika glykokonjugat. Detta leder till upplagring av fri sialinsyra i lysosomen och även en påtaglig förhöjd utsöndring i urin. Typiska symtom är tidig psykomotorisk tillbakagång, ataxi och talsvårigheter. Ingen behandling för sjukdomen finns för närvarande tillgänglig. Infantile Sialic acid Storage Disease (ISSD) är en mycket allvarlig variant av Mb Salla som kan manifesteras redan under fosterperioden med uttalad hydrops fetalis.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Senast uppdaterad: 2019-06-03 09:42