11484

Fri sialinsyra

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Urin

Rör el. motsv

Plastflaska med skruvlock.

Provtagning

10 mL morgonurin, utan tillsats.
Vid frågor kontakta Sektionen för Metabolism DNA och enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Hantering

Provet fryses.

Transport

Transporteras med kolsyreis i frigolitlåda. Provet ska vara laboratoriet tillhanda måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

Fri sialinsyra(U)

Metod

Metodtyp

Spektrofotometri

Storhet

Substansmängdskoncentration

Enhet

mmol/mol kreat.

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

BarnÅldersintervallReferensintervall
 <1 år:45: 31 - 58
 1 år - <4 år:29: 18 - 40
 >=4 år:14: 7 - 21

Bakgrund

Analys av fri sialinsyra i urin används för diagnostik av Mb Salla. Sjukdomen beror på bristande funktion av ett lysosomalt membranprotein, sialin, som transporterar sura monosackarider (ex. sialinsyra) ut ur lysosomen efter nedbrytningen av olika glykokonjugat. Detta leder till upplagring av fri sialinsyra i lysosomen och även en påtaglig förhöjd utsöndring i urin. Typiska symtom är tidig psykomotorisk tillbakagång, ataxi och talsvårigheter. Ingen behandling för sjukdomen finns för närvarande tillgänglig. Infantile Sialic acid Storage Disease (ISSD) är en mycket allvarlig variant av Mb Salla som kan manifesteras redan under fosterperioden med uttalad hydrops fetalis. För genetisk diagnostik finns en NGS-panel tillgänglig.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-04-04
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:25