Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
15697

FMR1-relaterad primär ovariell insufficiens

Synonymer

POF \ FOI \ FMR-expansion \ FX-premutation \ FX-POI

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

FMR1-relaterad primär ovariell insufficiens

Metod

Metodtyp

Fragmentanalys

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Expansion av en repeterad DNA-sekvens, CGG, i FMR1- genen (Xq27.3) kan orsaka flera tillstånd. Om genen har fler än 200 repetitioner och är hypermetylerad föreligger en s.k. fullmutation vilket orsakar Fragil X-syndrom (FXS). Om genen har 55-200 repetitioner föreligger en sk. premutation, vilken vanligen inte är förenad med mental retardation men som kan expandera till en fullmutation då den nedärvs. Cirka 20 % av kvinnliga bärare av en premutation får prematur menopaus (FXPOI- fragile X-associerad prematur ovariell insufficiens).
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-07
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2019-08-23 04:28