11503

Galaktosylceramidas

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium.

Provtagning

Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för Metabolism DNA och enzymanalyser (SU/SS) innan prov tas, telefon 031-3430170.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

Galaktosylceramidas

Metod

Metodtyp

Galaktosylceramidas

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  :1,08: 0,83 - 1,46

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet galaktosylceramidas används vid diagnostik av Mb Krabbe (OMIM #245200) som är en autosomalt recessiv sjukdom orsakad av mutationer i GALC genen. Analysen utförs primärt i leukocyter, men kan också utföras i fibroblaster. Galaktosylceramidas spjälkar galaktos från glykosfingolipiderna galaktosylceramid, galaktosylsfingosin och laktosylceramid. Krabbe är en progressiv sjukdom som drabbar nervsystemet.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2015-10-23
Klinisk kemi:
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

Provsvar: 031 – 342 13 25

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Har du frågor kring en kemisk analys, kontakta jourläkare på Klinisk kemi, telefon 031-342 77 96.