11613

GALC genotyp

Synonymer

Krabbe genotyp

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Vakuumrör 5 mL (drar 3 mL) K2-EDTA eller Na-EDTA

Provtagning

Venblod blandas väl

Hantering

Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.

Remiss

Remissord

GALC genotyp

Metod

Metodtyp

PCR och sekvenseringsanalys

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Sekvensering av GALC-genen, som kodar för galaktosylceramidas, används för diagnostik av Mb Krabbe. Med hjälp av PCR-teknik och sekvenseringsanalys kan nukleotidförändringar i exon 5, 7, 8, 9, 14 och 15 av GALC-genen påvisas. Dessutom analyseras genomiskt DNA för en 30Kb deletion som täcker exoner 11 till 17 i GALC genen och är den vanligast förekommande mutationen i Sverige.
Svar rapporteras enligt Wenger- och HGVS nomenklatur.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2015-03-25
Klinisk kemi:
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

Provsvar: 031 – 342 13 25

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Har du frågor kring en kemisk analys, kontakta jourläkare på Klinisk kemi, telefon 031-342 77 96.