11511

GBA genotyp

Synonymer

Gaucher genotyp

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Vakuumrör 5 mL (drar 3 mL) K2-EDTA eller Na-EDTA

Provtagning

Venblod blandas väl

Hantering

Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.

Remiss

Remissord

GBA genotyp

Metod

Metodtyp

PCR och sekvenseringsanalys

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Vid Gauchers sjukdom är GBA-genen, som kodar för glykosylceramidas, förändrad. Med hjälp av PCR-teknik och sekvenseringsanalys av genomiskt DNA kan sjukdomsassocierade nukleotidförändringar påvisas i exon 2-11 (NM_000157).
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2014-07-14
Klinisk kemi:
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

Provsvar: 031 – 342 13 25

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Har du frågor kring en kemisk analys, kontakta jourläkare på Klinisk kemi, telefon 031-342 77 96.