16564

Angelman-liknande tillstånd

Synonymer

Mowat-Wilson \ Mowat-Wilsons \ Mowat-Wilsons syndrom \ Pitt-Hopkin \ Pitt-Hopkins \ Pitt-Hopkins syndrom \ Angelman \ AS \ Autism \ FOXG1 \ Genomic imprinting \ Happy puppet \ Happy puppet-syndrom \ Happy puppet-syndrome \ Helexom \ Imprinting \ MECP2 \ MeCP2-relaterade sjukdomar \ Mental retardation \ Metyleringstest \ Metylering \ Metyleringsspecifik \ Microdeletion \ Mikroarray \ Morbus Rett \ NGS-teknik \ Rett \ Retts syndrom \ RS \ UBE3A \ UBE3A-genen \ UBE3A-mutation \ ZEB2 \ Pitt Hopkins syndrom \ TCF4 \ TCF4-deletion \ TCF4 deletion \ CDKL5 \ Epileptic encephalopathy, early infantile, 2 \ NRXN1 \ Pitt-Hopkins-like syndrome 2 \ CNTNAP2 \ Pitt-Hopkins like syndrome 1 \ SLC9A6 \ Christianson syndrom \ MECP2 dup \ MECP2-duplikation \ MBD5 \ MBD5 haploinsufficiens \ MBD5 haplosinsufficiency \ MBD5-haploinsufficiency \ MBD5-haploinsufficiens

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Angelman-liknande tillstånd

Metod

Metodtyp

 

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Genpanel för utredning av patienter med klinisk bild som överlappar med Angelmans syndrom och Retts syndrom. Komplettera remissen med Checklista för bred genetisk screening.

Genpanelen inkluderar sekvensscreening avseende Angelman syndrom (UBE3A-genen), Rett syndrom (MECP2-, FOXG1, CDKL5-genen), Pitt Hopkins syndrom (TCF4-genen), Pitt Hopkins syndrom- liknande typ 1 (CNTNAP2-genen) och 2 (NRXN1-genen), Mowat-Wilson syndrom (ZEB2-genen) samt Christianson syndrom (SLC9A6-genen). För syndrom/tillstånd med hög andel större deletioner/duplikationer inkluderas också MLPA.

Om den kliniska bilden starkt talar för Angelmans syndrom bör metyleringsspecifik MLPA utföras i första hand eftersom man därigenom kan bekräfta Angelmans syndrom molekylärt hos över 80% av patienterna (deletioner, UPD, metyleringsdefekter). Ca 10% av patienterna med AS har punktmutationer i genen UBE3A.

Efterfrågas endast ett av ovanstående syndrom eller en enstaka gen för utredning, anges detta på remissen (tex endast UBE3A-genen, eller MECP2-duplikation). Förnyad/utökad granskning av befintlig data av ytterligare gener som ingår i panelen kan då utföras i efterhand.

Finns stark misstanke om syndromalt tillstånd rekommenderas i första hand SNP array-analys, se separat analysinformation. SNP array-analys kan påvisa deletioner och duplikationer inklusive den vanligaste deletionen vid Angelmans syndrom i kromosomband 15q11.2 -q13 (hos ca 70% av patienterna med AS), men inte metyleringsdefekter. SNP Array-analys kan också identifiera deletioner över generna MBD5, TCF4, ZEB2 samt duplikationer över tex MECP2-genen (Xq28-duplication syndrome, Lubs syndrome) etc.

Helexom-trio analys kan också erbjudas för syndromala tillstånd. Komplettering med prov från patientens båda föräldrar (EDTA-blodprov) behövs, se separat analysinformation om Helexomanalys. Observera att Helexom-trio analys saknar täckning över UBE3A-genen. Om screening av UBE3A-genen önskas uppges det i remissen, och utförs som en separat laborativ analys.

Om den kliniska bilden föranleder stark misstanke om syndromalt tillstånd kan patienten remitteras till vår mottagning för en klinisk genetisk bedömning.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-19
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:25