13869

UGT1A1 genotyp

Synonymer

Gilbert genotyp

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Vakuumrör 5 mL (drar 3 mL) K2-EDTA eller Na-EDTA

Provtagning

Venblod blandas väl
Bilirubinvärdet ska anges på remissen.

Hantering

Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.

Remiss

Remissord

UGT1A1 genotyp

Metod

Metodtyp

PCR och fragmentanalys samt sekvenseringsanalys

NPU-Kod

27995

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Avvikande längder av UGT1A1-genen, som kodar för UDP-glucuronosyltransferase-1-polypeptid-A1, orsakar Gilberts syndrom, som förekommer hos 5-7% av befolkningen. Vid Gilberts syndrom ses intermittent förhöjt S-Bilirubin, där förhöjningen utgörs av okonjugerat, vattenolösligt, bilirubin. Tillståndet uppfattas som en hereditär normalvariant, men kan behöva utredas med genanalys som led i utredning av förhöjt okonjugerat bilirubin. Med hjälp av PCR-teknik och fragmentanalys av genomiskt DNA kan förekomst av den repetitiva DNA-sekvensen c.-53TA[7], även beskriven i litteraturen som A(TA)7TAA, påvisas. Förekomst av den repetitiva DNA-sekvensen c.-53TA[7] i homozygot form är den vanligaste genetiska orsaken till Gilberts syndrom.
Indikation för analysen är förhöjda nivåer av okonjugerat bilirubin i fall där genetisk bekräftelse av Gilberts syndrom önskas.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2015-12-23
Klinisk kemi:
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

Provsvar: 031 – 342 13 25

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Har du frågor kring en kemisk analys, kontakta jourläkare på Klinisk kemi, telefon 031-342 77 96.