Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
14766

Connexin 26, Deafness B1 (DFNB1)

Synonymer

DFNB1 \ Cx26 \ Connexin 26 \ Ärftlig hörselnedsättning \ Deafness \ Försämrad hörsel \ Hörselförsämring \ GJB2 \ GJB6

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Connexin 26, Deafness B1 (DFNB1)

Metod

Metodtyp

DNA-sekvensering 1-2 fragment, MLPA

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Cirka 50 % av alla fall av autosomal recessiv, icke-syndromal hörselnedsättning orsakas av mutationer i DFNB1-locuset. DFNB1 innehåller två gener, GJB2 och GJB6. Sekvensanalys av GJB2-genens båda exon inklusive splice-sites beräknas kunna identifiera >99 % av alla kända patogena mutationer. MLPA-analys detekterar större deletioner och duplikationer som inte täcks in av sekvensanalysen. Dessa står för < 1 % av kända sjukdomsorsakande mutationer i DFNB1. Om endast en mutation påvisas med sekvensanalys ska även MLPA-analys köras.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-05-30
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2019-07-18 04:32