14827

Pendred syndrom

Synonymer

Pendred \ SLC26A4 \ Pendrin \ Pendrin-mutation \ Hörselnedsättning \ Hörselförsämring \ Försämrad hörsel \ GJB2 \ GJB6 \ FOXI1 \ KCNJ10 \ DFNB4

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Pendred syndrom

Metod

Metodtyp

DNA-sekvensering 1-2 fragment, Haloplex

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Pendred syndrom, eller DFNB4 (Deafness B4), är en ärftlig form av hörselnedsättning, med eller utan andra symptom såsom struma. Hörselnedsättningen är ofta kongenital och nedärvs autosomalt recessivt. Hos ca 50 % av familjer med Pendred syndrom hittar man DNA-förändringar i genen SLC26A4, lokaliserad till kromosom 7q31. Så kallad ”compound heterozygosity” för mutationer i SLC26A4 samt genen FOXI1, lokaliserad på kromosom 5q34, kan i ovanliga fall (ca 1 % av patienterna) orsaka Pendred syndrom.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-19
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:25