11814

Trihexosid

Synonymer

Globotriaosylceramid (Gb 3)

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Plasma

Rör el. motsv

K2-EDTA eller K3-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Vid frågor kontakta Sektionen för Metabolism DNA och enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Hantering

Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur med post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

P-Trihexosid

Metod

Metodtyp

Trihexosid i plasma

Storhet

Substansmängdskoncentration

Enhet

µmol/L

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  1,6 - 3,3

Bakgrund

Analys av trihexosid (globotriaosylceramid, Gb3, Gl3) i plasma används för diagnostik och behandlingsuppföljning av Mb Fabry, en X-bunden ärftligt sjukdom som orsakas av brist av det lysosomala enzymet alfa-galaktosidas. Primär diagnostik utförs enzymatiskt. Enzymet spjälkar galaktos i olika glykosfingolipider där den helt dominerande är Gb3. Vid brist av detta enzym sker en gradvis upplagring i många organ och celltyper. Män med Mb Fabry har före insatt behandling en klart ökad koncentration av Gb 3 i plasma. Efter insatt behandling så sker en påtaglig reduktion av Gb 3 koncentrationen. Kvinnliga anlagsbärare har oftast en normal Gb 3 koncentration i plasma men hos vissa kan en lätt ökning föreligga.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2016-03-02
Klinisk kemi:
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

Provsvar: 031 – 342 13 25

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Har du frågor kring en kemisk analys, kontakta jourläkare på Klinisk kemi, telefon 031-342 77 96.