Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
För dig som är

Planerar du att besöka Sahlgrenska Universitetssjukhuset?

Om du har en avtalad tid och har symtom på luftvägsinfektion eller feber kontakta snarast avdelningen/mottagningen direkt eller via växel på 031-342 10 00. 

För närstående råder besöksförbud på samtliga mottagningar och vårdavdelningar endast med undantag för vårdnadshavare och ledsagare. Detta förutsatt att medföljaren inte har luftvägssymtom eller feber.

Läs mer här

Du är här:

  1. Startsida
  2. För dig som är
  3. Vårdgivare
  4. Laboratoriemedicin
  5. Analyslista och provtagningsanvisningar
  6. globotriaosylsfingosin
16489

LysoGb3

Synonymer

globotriaosylsfingosin \ Mb Fabry

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Plasma

Rör el. motsv

K2-EDTA, 5 mL (drar 4 mL)

Provtagning

4 mL EDTA-blod
EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se transport nedan. Plasma kan också skickas för analys. Förvara vid -20°C och skicka fryst inom två veckor efter provtagning. Vid frågor kontakta enheten för enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Transport

EDTA-röret Transporteras i rumstemperatur med post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

P-LysoGb3

Metod

Metodtyp

Masspektrometri LC-MS-MS

Storhet

Substansmängdskoncentration

Enhet

nmol/L

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  <2

Bakgrund

Analys av LysoGb3 (Lyso-globotriaosylceramid, Lyso-Gl3) i plasma används för diagnostik och behandlingsuppföljning av Mb Fabry, en X-bunden ärftligt sjukdom som orsakas av brist av det lysosomala enzymet alfa-galaktosidas. Primär diagnostik utförs enzymatiskt. Enzymet spjälkar alfa-bunden terminal galaktos i olika glykosfingolipider där den helt dominerande är globotriaosylceramid (Gb3;Gl3;CTH), men även LysoGb3 har föreslagits vara del av den patogena processen. Vid brist av detta enzym sker en gradvis upplagring i många organ och celltyper. Män med Mb Fabry har före insatt behandling en klart ökad koncentration av LysoGb3 i plasma. Efter insatt behandling så sker en påtaglig reduktion av LysoGb3 koncentrationen. Kvinnliga anlagsbärare har oftast en mätbar ökning av LysoGb3.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2020-01-15
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Senast uppdaterad: 2020-07-14 04:12