11516

Glukosaminacetyltransferas

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

K3-EDTA eller K2-EDTA 5 mL (drar 4 mL)

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Vid frågor kontakta Sektionen för Metabolism DNA och enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Hantering

Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

Glukosaminactrferas

Metod

Metodtyp

Glukosaminacetyltransferas

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  0,10 - 0,60

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet glukosaminacetyltransferas används vid diagnostik av mukopolysackaridos (MPS) typ IIIc (Sanfilippo C, OMIM#252930). Analysen utförs primärt i leukocyter, men kan också utföras i fibroblaster. MPS IIIc ärvs autosomalt recessivt och orsakas av mutationer i HGSNAT genen. Det finns fyra varianter av MPS typ III som nämns a till d som beror på brist av fyra olika enzymer (heparansulfatsulfamidas, alfa-N-Acetylglukosamidas, glukosaminacetyltransferas, N-Acetylglukosamin-6-sulfat-sulfatas). Dessa enzym bryter ned glykosaminoglykanen heparansulfat i lysosomen. MPS-sjukdomarna identifieras primärt genom analys av lösliga glykokonjugat i urin där glykosaminiglykan (GAG) analys ingår. Symtomen hos MPS IIIa-d patienter kommer huvudsakligen från nervsystemet med neurologisk degeneration och uttalad mental retardation. För närvarande finns ingen behandling tillgänglig for MPS IIIa-d.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2015-12-15
Klinisk kemi:
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

Provsvar: 031 – 342 13 25

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Har du frågor kring en kemisk analys, kontakta jourläkare på Klinisk kemi, telefon 031-342 77 96.