11524

Glukosylceramid

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Erytrocyter

Rör el. motsv

K3-EDTA eller K2-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Vid frågor kontakta Sektionen för Metabolism DNA och enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Hantering

Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

Glukosylceramid(Erc)

Metod

Metodtyp

Glukosylceramid

Storhet

Substansmängdskoncentration

Enhet

µmol/L

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  2 - 6
Kommentarerytrocyter

Bakgrund

Analys av glukosylceramid i plasma och erytrocyter används för behandlingsuppföljning av patienter med Mb Gaucher. Primär diagnostik utförs enzymatiskt. Mb Gaucher beror på en ärftlig brist av det lysosomala enzymet glukosylceramidas som bryter ned glukosylceramid och leder därmed till ansamling av glukosylceramid framför allt i celler tillhörande monocyt/makrofagsystem. Ansamlingen leder till uppreglering av ett flertal komponenter i makrofagerna och dessa används som biomarkörer vid behandlingsuppföljning. Biokemisk effekt av behandling följs med analys av primära (P/Ery-glukosylceramid) och sekundära biomarkörer (P-chitotriosidas och P-CCL 18). Biomarkörerna analyseras som basalvärde före behandling samt 3, 6, 9, 12, 18 och 24 månader efter påbörjad behandling. Därefter sker årsvis uppföljning om inga kliniska förändringar föranleder extra provtagning.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2017-08-31
Klinisk kemi:
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

Provsvar: 031 – 342 13 25

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Har du frågor kring en kemisk analys, kontakta jourläkare på Klinisk kemi, telefon 031-342 77 96.