Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
11529

Glukosylceramidas

Synonymer

Mb Gaucher

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Lymfocyter

Rör el. motsv

K3-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Helblodet ska ej kylas eller frysas. Vid frågor kontakta Sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Hantering

Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

L-Glukosylceramidas

Metod

Metodtyp

Glukosylceramidas

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

BarnÅldersintervallReferensintervall
 <15 år:3,2: 2,4 - 3,8

 

VuxnaÅldersintervallReferensintervall
KvinnorMän
 >=15 år:3,0: 2,1 - 3,8:3,4: 2,5 - 4,3

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet glukosylceramidas används vid diagnostik av samtliga former av Gauchers sjukdom (OMIM #230800,230900,231000). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i fibroblaster. Mutationer i GBA1 genen leder till brist av glukosylceramidas och därmed upplagring av glykolipiden glukosylceramid, framför allt i celler tillhörande monocyt/makrofagsystemet. Andra biomarkörer som analyseras vid diagnostik av Gauchers sjukdom är P-chitotriosidas, P-CCL18 och P/ery-glukosylceramid. Behandlingsuppföljning med dessa biomarkörer samt analys av P-IgG antikroppar mot givet enzym utförs regelbundet.

  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-10-30
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2020-08-11 04:11