Glukosylceramidas

Synonymer

Mb Gaucher

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Lymfocyter

Rör el. motsv

K₃-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Helblodet ska ej kylas eller frysas. Vid frågor kontakta Sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Hantering

Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

L-Glukosylceramidas

Metod

Metodtyp

Glukosylceramidas

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

Barn	Åldersintervall	Referensintervall
	<15 år	:3,2: 2,4 - 3,8

Vuxna	Åldersintervall	Referensintervall
		Kvinnor	Män
	>=15 år	:3,0: 2,1 - 3,8	:3,4: 2,5 - 4,3

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet glukosylceramidas används vid diagnostik av samtliga former av Gauchers sjukdom (OMIM #230800,230900,231000). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i fibroblaster. Mutationer i GBA1 genen leder till brist av glukosylceramidas och därmed upplagring av glykolipiden glukosylceramid, framför allt i celler tillhörande monocyt/makrofagsystemet. Andra biomarkörer som analyseras vid diagnostik av Gauchers sjukdom är P-chitotriosidas, P-CCL18 och P/ery-glukosylceramid. Behandlingsuppföljning med dessa biomarkörer samt analys av P-IgG antikroppar mot givet enzym utförs regelbundet.

Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-10-30

Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2020-08-11 04:11