11529
Glukosylceramidas
Synonymer
Mb Gaucher
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Lymfocyter
Rör el. motsv
K3-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).
Provtagning
8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Helblodet ska ej kylas eller frysas. Vid frågor kontakta Sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3430170.
Helblodet ska ej kylas eller frysas. Vid frågor kontakta Sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3430170.
Hantering
Provet skall ej centrifugeras eller frysas.
Transport
Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
L-Glukosylceramidas
Metod
Metodtyp
Glukosylceramidas
Storhet
Katalytisk aktivitet
Enhet
µkat/kg protein
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Nej
Referensvärden
Barn | Åldersintervall | Referensintervall |
<15 år | :3,2: 2,4 - 3,8 |
Vuxna | Åldersintervall | Referensintervall | |
Kvinnor | Män | ||
>=15 år | :3,0: 2,1 - 3,8 | :3,4: 2,5 - 4,3 |
Bakgrund
Analys av det lysosomala enzymet glukosylceramidas används vid diagnostik av samtliga former av Gauchers sjukdom (OMIM #230800,230900,231000). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i fibroblaster. Mutationer i GBA1 genen leder till brist av glukosylceramidas och därmed upplagring av glykolipiden glukosylceramid, framför allt i celler tillhörande monocyt/makrofagsystemet. Biomarkörer som analyseras vid diagnostik av Gauchers sjukdom är chitotriosidas, CCL18 och hexosylsfingosin (LysoGL1). Behandlingsuppföljning med dessa biomarkörer samt analys av P-IgG antikroppar mot givet enzym utförs regelbundet.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Senast uppdaterad: 2019-06-03 09:44