12732

Totalsialinsyra i urin

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Urin

Rör el. motsv

Plastflaska med skruvlock.

Provtagning

10 mL morgonurin, utan tillsats.
Vid frågor kontakta Sektionen för Metabolism DNA och enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Hantering

Provet fryses.

Transport

Transporteras med kolsyreis i frigolitlåda. Provet ska vara laboratoriet tillhanda måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

U-Totalsialinsyra

Metod

Metodtyp

Spektrofotometri

Storhet

Substansmängdskoncentration

Enhet

mmol/mol kreat.

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

BarnÅldersintervallReferensintervall
 <1 år:122: 65 - 215
 1 år - <4 år:73: 50 - 107
 4 år - <16 år:39: 31 - 69

 

VuxnaÅldersintervallReferensintervall
 >=16 år:22: 17 - 24

Bakgrund

Kvantifiering av totalsialinsyra används som screeninganalys för lysosomala sjukdomar där sialinsyrainnehållande glykokonjugat ansamlas och utsöndras i urinen; ingår i gruppanalysen löslig glykokonjugat. Undersökningen kombineras alltid med kvalitativ kromatografisk utvärdering av utsöndrade sialinsyrainnehållande glykokonjugat (oligosackarider i urin), då respektive sjukdom ofta visar ett karakteristiskt mönster. Analysen innefattar sjukdomarna sialidos, galaktosialidos, aspartylglukosaminuri (AGU) samt Mb Schindler/Kanzaki. Denna undersökning ger stöd för val av relevant enzymanalys. Ansamling av sialinsyra kan också bero på brist av sialin, en sialinsyratransportör i lysosomens membran, som orsakar Mb Salla. För genetisk diagnostik av ovanstående sjukdomar finns en NGS-panel tillgänglig.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2016-02-25
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:25