16278

Glykosaminoglykaner

Synonymer

Mukopolysackarider

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Urin

Rör el. motsv

Plastflaska med skruvlock

Provtagning

10 mL morgonurin, utan tillsats.
Vid frågor kontakta Sektionen för Metabolism DNA och enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Hantering

Provet fryses.

Transport

Transporteras med kolsyreis i frigolitlåda. Provet ska vara laboratoriet tillhanda måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

U- Glykosaminoglykaner

Metod

Metodtyp

Fotometri

Storhet

Substansmängdskoncentration

Enhet

mg/L

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Mukopolysackaridos (MPS) sjukdomarna identifieras primärt genom analys av glykosaminoglykaner (GAG, mukopolysackarider) i urin som ingår i gruppanalysen lösliga glykokonjugat. MPS patienter har nedsatt omsättning av GAG vilket leder till ansamling i lysosomerna och följaktligen lysosomal exocytos av GAG i njurtubuli. GAG är sura polysackarider som är uppbyggda av upprepade disackaridenheter och exempel på dessa är kondroitin-4 och 6-sulfat, dermatansulfat, heparansulfat och keratansulfat. Vid ökad förekomst av GAG i urin analyseras sammansättningen med kvalitativ elektrofores. Denna analys ger stöd för att en mukopolysackaridos föreligger samt val av relevant enzymanalys. För genetisk diagnostik finns en NGS-panel tillgänglig.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2016-12-01
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:25