Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
16278

Glykosaminoglykaner

Synonymer

Mukopolysackarider

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Urin

Rör el. motsv

Plastflaska med skruvlock

Provtagning

10 mL morgonurin, utan tillsats.
Vid frågor kontakta Sektionen för Metabolism DNA och enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Hantering

Provet fryses.

Transport

Transporteras med kolsyreis i frigolitlåda. Provet ska vara laboratoriet tillhanda måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

U-GAG

Metod

Metodtyp

Fotometri

Storhet

Substansmängdskoncentration

Enhet

mg/L

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Mukopolysackaridos (MPS) sjukdomarna identifieras primärt genom analys av glykosaminoglykaner (GAG, mukopolysackarider) i urin som ingår i gruppanalysen lösliga glykokonjugat. MPS patienter har nedsatt omsättning av GAG vilket leder till ansamling i lysosomerna och följaktligen lysosomal exocytos av GAG i njurtubuli. GAG är sura polysackarider som är uppbyggda av upprepade disackaridenheter och exempel på dessa är kondroitin-4 och 6-sulfat, dermatansulfat, heparansulfat och keratansulfat. Vid ökad förekomst av GAG i urin analyseras sammansättningen med kvalitativ elektrofores. Denna analys ger stöd för att en mukopolysackaridos föreligger samt val av relevant enzymanalys. För genetisk diagnostik finns en NGS-panel tillgänglig.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-06-02
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2019-10-19 04:12