16726

Silver-Russells syndrom

Synonymer

Silver-Russell syndrom \ Russell Silver syndrom \ IGF2 \ H19 \ UPD \ SRS

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Silver-Russells syndrom

Metod

Metodtyp

Fragmentanalys, MS-MLPA

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Silver-Russells syndrom (SRS, OMIM #180860) är en genetiskt heterogen sjukdom där intrauterin och postnatal tillväxthämning ingår bland symptomen. Patienter med SRS löper även risk att drabbas av utvecklingsförsening samt inlärningssvårigheter. SRS orsakas ofta av epigenetiska förändringar i kromosomregion 11p15.5 där två imprinting centra (IC1 och IC2) reglerar allel-specifikt genuttryck. IC1, (som innehåller två imprintade gener H19 samt IGF2), är metylerad på den paternella kromosomen och ometylerad på den maternella. Genen H19 uttrycks från den ometylerade maternella allelen vilket förhindrar uttrycket av IGF2, som istället uttrycks från den paternella allelen där H19 är metylerad och ”avstängd”. Hos cirka 35–50 % av patienterna är hypometylering (förlust av metylering) av den paternella kromosomen orsaken till SRS. Hypometylering av IC1 kan uppstå postzygotiskt vilket innebär att många patienter har somatisk mosaicism för förändringen. Ett fåtal patienter har en duplikation av kromosomregion 11p15.5 på den maternellt nedärvda kromosomen. Ytterligare cirka 7–10 % av patienterna har maternell uniparentell disomi för kromosom 7 (mat UPD7).
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-14
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:26