14599

HBA genotyp

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Vakuumrör 5 mL (drar 3 mL) K2-EDTA eller Na-EDTA

Provtagning

Venblod blandas väl
Före analys av HBA genotyp bör järnbrist uteslutas alternativt sänd ett serumrör och beställ järnpaket.

Hantering

Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.

Remiss

Remissord

HBA genotyp

Metod

Metodtyp

PCR, HRM, sekvenseringsanalys och MLPA

Storhet

Sekvensvariation

NPU-Kod

HBA1 19105 HBA2 19106

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Alfa-thalassemi ingår i gruppen ärftliga hemoglobinopatier som leder till mikrocytär anemi av olika svårighetsgrad. Alfa-thalassemi nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av genförändringar i alfa-globingenerna vilka i sin tur leder till minskad produktion av alfa-globinkedjorna. Alfa-globin kodas av två olika gener (alfa-1 och alfa-2) som sitter mycket nära varandra på kromosom 16 och varje cell innehåller därför fyra alfa-globin-alleler. Olika stora deletioner är de vanligaste genförändringar som leder till alfa-thalassemi, dessa kan upptäckas med HRM eller MLPA-analys. Även punktmutationer kan påverka uttrycket av alfa-globingener och dessa kan upptäckas med PCR och sekvenseringsanalys av alfa-1 och alfa-2 generna. Genotypning av alfaglobin-generna kan användas för diagnostik, fastställa eller utesluta bärarskap samt vid prenataldiagnostik om genotypen hos föräldrarna är känd.

Indikation för analysen:
Utredning av mikrocytär anemi, efter analys av järnstatus och fraktionerade hemoglobiner, för att bekräfta eller utesluta diagnosen alfa-thalassemi.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2017-02-14
Klinisk kemi:
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

Provsvar: 031 – 342 13 25

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Har du frågor kring en kemisk analys, kontakta jourläkare på Klinisk kemi, telefon 031-342 77 96.