Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
14244

HBB genotyp

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Vakuumrör 5 mL (drar 3 mL) K2-EDTA eller Na-EDTA

Provtagning

Venblod blandas väl
Ange om möjligt vilken HBB-variant analysen ska riktas mot, t ex HbS.

Hantering

Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.

Remiss

Remissord

DNA-HBB genotyp

Metod

Metodtyp

PCR, sekvenseringsanalys och MLPA

Storhet

Sekvensvariation

NPU-Kod

NPU19107

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Mutationer i HBB-genen, som kodar för hemoglobinets beta-kejda, är de vanligast förekommande globalt sett och ger upphov till ett stort antal olika hemoglobinopatier t.ex. sickle-cell-anemi och beta-thalassemi. Genotypning av HBB-genen kan användas för diagnostik, fastställa eller utesluta bärarskap samt vid prenataldiagnostik om genotypen hos föräldrarna är känd.

Genotypning bör föregås eller kombineras med fraktionering av hemoglobiner. Analysen utförs på DNA extraherat från helblod. Med hjälp av PCR-teknik och sekvenseringsanalys kan nukleotidförändringar påvisas i HBB-genens exon 1-3, intron 1 och 2, samt cirka 150 baser 5’ om exon 1.Större deletioner i HBB-regionen kan upptäckas med MLPA.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-06-02
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2019-10-18 04:13