Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
17246

Hemoglobinopatier

Synonymer

HBA genotyp \ HBA-genotyp \ HBB genotyp \ HBB-genotyp

Provtagningsanvisning

Provmaterial

DNA

Rör el. motsv

Vakuumrör 5 mL (drar 3 mL) K2-EDTA eller Na-EDTA

Provtagning

Venblod blandas väl

Hantering

Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.

Remiss

Remiss

Remiss 4 Hämatologi

Remissord

NGS Hemoglobinopati

Metod

Metodtyp

Sekvensering med NGS-teknik

Storhet

Sekvensvariation

NPU-Kod

HBA 1 190105, HBA 2 190106, HBB 19107

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Analysen används för genetisk analys vid utredning av Hemoglobinopatier som;
• Hemoglobinvarianter, som till exempel HbS, HbE, HbC och Hb Lepore
• Alfa-talassemi
• Beta-talassemi
Denna genetiska analys bör föregås av analysen Fraktionerade Hemoglobiner (Hb Frakt) vid Klinisk Kemi. Innan analys beställs med frågeställning alfa-talassemi skall järnbrist uteslutas, alternativt beställas samtidigt som Fraktionerade hemoglobiner genom att bifoga en remiss med beställning av järnpaket och ett serumrör.
För medicinsk bakgrund om analysen och sjukdomsgruppen, se pdf-dokumentet
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-11-29
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2019-12-12 03:13