Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
14580

Huntingtons sjukdom

Synonymer

HTT-genen \ HD \ Huntington chorea \ Huntingtons sjukdom \ Huntington-gen \ Huntington-genen \ HTT

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Huntingtons sjukdom

Metod

Metodtyp

Fragmentanalys

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Huntingtons sjukdom nedärvs autosomalt dominant och orsakas av en expansion i en polymorf (dvs. flera normala varianter existerar) trinukleotidrepetition, (CAG)n. Denna trinukleotidrepetition är belägen i HD-genens första exon. Normala alleler har upp till 26 repetitioner medan patologiska alleler har 36 eller fler. Repetitioner i storleksklassen 27-35 kallas för premutationer då de inte ger upphov till symptom, men riskerar att expandera till patologisk storlek då de nedärvs, speciellt vid paternell transmission. Alleler i intervallet 36-39 repetitioner kännetecknas av reducerad penetrans, medan alleler som har 40 repetitioner eller fler alltid orsakar sjukdomsdebut under ett normallångt liv. När HD-genen translateras till protein (huntingtin), bildar (CAG)n-repetitionen en polyglutaminkedja som i expanderad form orsakar neurodegeneration.

Vid presymptomatisk testning för Huntingtons sjukdom skall detta ske inom ramen för genetisk vägledning, kontakta gärna dagjour Klinisk genetik vid frågor (031-3435770)
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-05
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2019-08-23 04:32