14580

Huntingtons sjukdom

Synonymer

HTT-genen \ HD \ Huntington chorea \ Huntingtons sjukdom \ Huntington-gen \ Huntington-genen \ HTT

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Huntingtons sjukdom

Metod

Metodtyp

Fragmentanalys

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Huntingtons sjukdom nedärvs autosomalt dominant och orsakas av en expansion i en polymorf (dvs. flera normala varianter existerar) trinukleotidrepetition, (CAG)n. Denna trinukleotidrepetition är belägen i HD-genens första exon. Normala alleler har upp till 26 repetitioner medan patologiska alleler har 36 eller fler. Repetitioner i storleksklassen 27-35 kallas för premutationer då de inte ger upphov till symptom, men riskerar att expandera till patologisk storlek då de nedärvs, speciellt vid paternell transmission. Alleler i intervallet 36-39 repetitioner kännetecknas av reducerad penetrans, medan alleler som har 40 repetitioner eller fler alltid orsakar sjukdomsdebut under ett normallångt liv. När HD-genen translateras till protein (huntingtin), bildar (CAG)n-repetitionen en polyglutaminkedja som i expanderad form orsakar neurodegeneration.

Vid presymptomatisk testning för Huntingtons sjukdom skall detta ske inom ramen för genetisk vägledning, kontakta gärna dagjour Klinisk genetik vid frågor (031-3435770)
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-05
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:26