Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Planerar du att besöka Sahlgrenska Universitetssjukhuset?

Om du har en avtalad tid och har symtom på luftvägsinfektion eller feber kontakta snarast avdelningen/mottagningen direkt eller via växel på 031-342 10 00. 

För närstående råder besöksförbud på samtliga mottagningar och vårdavdelningar endast med undantag för vårdnadshavare och ledsagare. Detta förutsatt att medföljaren inte har luftvägssymtom eller feber.

Läs mer här

15702

HHT/Mb Osler, genpanel med NGS-teknik

Synonymer

HHT \ Mb Osler \ ENG \ ACVRL1 \ ALK1 \ SMAD4 \ Juvenil Polypos \ Hereditary hemorrhagic telangiectasia \ Hereditär hemorragisk telangiektasi \ Morbus Osler \ Osler-Weber-Rendus syndrom

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

HHT/Mb Osler, genpanel med NGS-teknik

Metod

Metodtyp

DNA-sekvensering 1-2 fragment, MLPA, NGS-teknik, Haloplex

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT, även benämnd Mb Osler) är en autosomal dominant nedärvd sjukdom med variabel expressivitet. Hos ca 75 % av patienterna orsakas sjukdomen av punktmutationer i någon av generna ENG, ACVRL1 och SMAD4 (mutationer i SMAD4-genen kan också orsaka juvenil polypos). Större intrageniska deletioner/ duplikationer i generna ENG och ACVRL1 är påvisat hos ca 10 % av patienterna.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-19
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2020-09-30 04:16