13020

HFE genotyp

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Vakuumrör 5 mL (drar 3 mL) K2-EDTA eller Na-EDTA

Provtagning

Venblod blandas väl

Hantering

Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.

Remiss

Remissord

HFE genotyp

Metod

Metodtyp

PCR och genotypning med TaqMan

NPU-Kod

NPU19111

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Vid klassisk hereditär hemokromatos (hereditär hemokromatos typ 1) ses en ökad järnabsorption vilket leder till järninlagring i flera olika organ. Ca 90% av patienter med hereditär hemokromatos är homozygota för polymorfin c.845G>A (p.Cys282Tyr) i genen HFE (hemokromatos). Ytterligare en polymorfi, c.187C>G (p.His63Asp), har beskrivits i HFE-genen. Isolerad förekomst av c.187C>G i homozygot eller heterozygot form ger
inte upphov till hemokromatos, men heterozygoti för både c.845G>A och c.187C>G är förenligt med hereditär hemokromatos typ 1. Heterozygoti för polymorfin c.845G>A är inte associerat med ökad risk för järninlagring, men innebär anlagsbärarskap för hereditär hemokromatos typ 1.
Indikation för analysen är frågeställning hemokromatos.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2016-01-13
Klinisk kemi:
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

Provsvar: 031 – 342 13 25

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Har du frågor kring en kemisk analys, kontakta jourläkare på Klinisk kemi, telefon 031-342 77 96.