15702

HHT/Mb Osler, genpanel med NGS-teknik

Synonymer

HHT \ Mb Osler \ ENG \ ACVRL1 \ ALK1 \ SMAD4 \ Juvenil Polypos \ Hereditary hemorrhagic telangiectasia \ Hereditär hemorragisk telangiektasi \ Morbus Osler \ Osler-Weber-Rendus syndrom

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

HHT/Mb Osler, genpanel med NGS-teknik

Metod

Metodtyp

DNA-sekvensering 1-2 fragment, MLPA, NGS-teknik, Haloplex

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT, även benämnd Mb Osler) är en autosomal dominant nedärvd sjukdom med variabel expressivitet. Hos ca 75 % av patienterna orsakas sjukdomen av punktmutationer i någon av generna ENG, ACVRL1 och SMAD4 (mutationer i SMAD4-genen kan också orsaka juvenil polypos). Större intrageniska deletioner/ duplikationer i generna ENG och ACVRL1 är påvisat hos ca 10 % av patienterna.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-19
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:26