15683

Charcot-Marie-Tooth neuropati

Synonymer

Charcot-Marie-Tooth \ Charcot Marie Tooth \ CMT \ CMT1 \ CMT1A \ CMT1E \ CMT1X \ CMT2 \ PMP22 \ MPZ \ GJB1 \ Demyeliniserande neuropati \ Demyeliniserande polyneuropati \ EGR2 \ LITAF \ NEFL \ HMSN1 \ HNPP \ Axonal polyneuropati \ Neuropati \ Tryckkänslig neuropati \ Dejerine-Sottas syndrom \ DSS \ PRX \ Demyeliniserande perifer neuropati \ Pes cavus \ Bilateral dropfot \ Distal muskelsvaghet \ Roussy-Levy syndrom \ Ärftlig polyneuropati \ X-bunden CMT \ Connexin 32 \ Cx32 \ HMSN

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Charcot-Marie-Tooth neuropati

Metod

Metodtyp

DNA-sekvensering 3-6 fragment, DNA-sekvensering 7-10 fragment, MLPA, Haloplex

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Charcot-Marie-Tooth neuropati typ 1 (CMT1) utgör ca hälften av alla ärftliga neuropatier och orsakas bland annat av mutationer i generna MPZ, LITAF (även känd som SIMPLE), EGR2, PMP22 och NEFL. Dessa mutationer har autosomalt dominant nedärvning. Den vanligaste mutationen, duplikation av PMP22-genen, ger CMT1A. Mutationer i genen GJB1 (eller Cx32) orsakar X-bunden dominant CMT (CMTX1) vilken överlappar kliniskt med CMT1.

Charcot-Marie-Tooth neuropati typ 2 (CMT2) kan orsakas av mutationer i minst 15 gener där mutationer i MFN2-genen (CMT2A2) förekommer i ca 20 % av fallen. En mindre andel av CMT2-fallen orsakas av mutationer i generna MPZ (CMT2I / CMT2J och CMT1B) och NEFL (CMT2E och CMT1F). Mutationer i dessa tre gener nedärvs autosomalt dominant.

Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNPP) är en neuropati med autosomal dominant nedärvning. Circa 80 % av HNPP-patienterna har deletion av PMP22-genen vilket kan detekteras med MLPA. Övriga 20 % har punktmutationer i PMP22-genen.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-14
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:26