Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
14808

Morbid övervikt (MC4R)

Synonymer

Morbid övervikt \ MC4R \ MC4-receptor \ Obesitas \ Runda barn-projektet \ Human meanocortin-4receptor

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Morbid övervikt (MC4R)

Metod

Metodtyp

DNA-sekvensering 1-2 fragment

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Mutationer i melanocortin-4 receptorgenen (MC4R) är den vanligaste monogena orsaken till morbid övervikt som hittills beskrivits. MC4R-mutationer kan orsaka icke-syndromisk övervikt med ett dominant ärftlighetsmönster. I vetenskapliga studier har man funnit mutationer i MC4R hos 1-4% av de undersökta överviktiga individerna. MC4R-genen är lokaliserad till kromosomregion 18q21 och består av 1 exon. Genen kodar för ett protein som i normala fall innehåller 332 aminosyror.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-19
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2019-12-09 03:12