14808

Morbid övervikt (MC4R)

Synonymer

Morbid övervikt \ MC4R \ MC4-receptor \ Obesitas \ Runda barn-projektet \ Human meanocortin-4receptor

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Morbid övervikt (MC4R)

Metod

Metodtyp

DNA-sekvensering 1-2 fragment

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Mutationer i melanocortin-4 receptorgenen (MC4R) är den vanligaste monogena orsaken till morbid övervikt som hittills beskrivits. MC4R-mutationer kan orsaka icke-syndromisk övervikt med ett dominant ärftlighetsmönster. I vetenskapliga studier har man funnit mutationer i MC4R hos 1-4% av de undersökta överviktiga individerna. MC4R-genen är lokaliserad till kromosomregion 18q21 och består av 1 exon. Genen kodar för ett protein som i normala fall innehåller 332 aminosyror.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-19
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:26