16392

NIPT (Non-invasive prenatal testing)

Synonymer

Screeningstest (trisomi/aneuploidi för kromosom 13, 18, 21) \ cfDNA \ Celllfritt DNA \ Cell-fritt DNA \ Clarigo \ MPS-teknik \ Next-generation sequencing \ Massive parallell sequencing \ Parallellsekvensering \ MiSeq \ cffDNA \ Fetalt cellfritt DNA \ Fetalt cfDNA \ Trisomi 13 \ Trisomi 18 \ Trisomi 21 \ Patau syndrom \ Pataus syndrom \ Edward syndrom \ Edwards syndrom \ Downs syndrom \ Down syndrom \ Mb Down \ Trisomiscreening \ Trisomier \ Aneuploidier \ Riktad NIPT \ Icke-invasiv \ Icke-invasiv fosterdiagnostik \ Icke-invasiv provtagning \ Icke-invasiv trisomiscreening \ Streckrör

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

Streck Cell-Free DNA BCT-rör

Provtagning

Streck Cell-Free DNA BCT-rör med blod
Provtagningsanvisningar för NIPT

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

NIPT (Non-invasive prenatal testing)

Metod

Metodtyp

NGS-teknik

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

NIPT (Non-invasive prenatal testing) är ett screeningstest som utförs på cellfritt DNA (cfDNA) extraherat från gravid kvinnas blodprov. Clarigo används för att screena fetalt cfDNA för aneuploidi avseende kromosom 13, 18 och 21. Clarigo är en CE-IVD-märkt NIPT-analys baserad på riktad amplifiering med efterföljande NGS (next generation sequencing) (även kallad MPS (massive parallell sequencing)).
Aneuploidi innebär en numerisk avvikelse i antal kromosomer. Den vanligaste numeriska kromosomavvikelsen är en extra kopia av kromosom 21, kallad trisomi 21 eller Downs syndrom. Ett till två av 1000 nyfödda barn har en extra kromosom 21. Barn med Downs syndrom har ett förståndshandikapp som kan variera i svårighetsgrad kombinerat med ett typiskt utseende och ibland missbildningar. Andra numeriska avvikelser med förlust av en hel kromosom eller extra kopior av andra kromosomer medför oftast så grava fel att graviditeten slutar med ett missfall. Mer än hälften av de missfall som sker under de tre första graviditetsmånaderna beror på att fostret har fel på sina kromosomer. De vanligaste avvikelserna bland dessa missfall gäller kromosomerna 13, 18 och 21. Det händer att barn föds med en extra kopia av kromosom 13 eller 18 (trisomi 13 - Pataus syndrom respektive trisomi 18 - Edwards syndrom) men dessa barn har oftast så svåra missbildningar att de avlider intrauterint eller neonatalt.
Clarigo förväntas ge automatiskt resultat för ca 90% av analyserade prov, resterande prov uppfyller ej kvalitetsvärden eller innehåller för låg fetalfraktion. Fetalfraktionen måste vara minst 4% för godkänd analys. Analysen utesluter inte mosaiker, triploidi eller partiella trisomier.
Clarigo kan ej användas för trisomiscreening om det föreligger maternell kromosomavvikelse, vid graviditet med mer än ett foster, eller vid graviditet efter äggdonation. Den gravida kvinnan kan ej heller under de tre senaste månaderna fått blodtransfusion, immunoterapi, stamcellsterapi, transplantation eller strålningsterapi.
NIPT med Clarigo är ett screeningstest, såväl falska positiva som falska negativa resultat kan förekomma. Patientens kliniska bild bör beaktas vid tolkning av resultatet. För diagnostisk testning i syfte att bekräfta förekomst av trisomi hos fostret rekommenderas invasiv provtagning.
Analysen utförs på DNA från blod i Streck Cell-Free DNA BCT-rör på gravida kvinnor från graviditetsvecka 10+0.
Provet måste nå Klinisk Genetik i god tid för att hinna hanteras inom 48 timmar efter provtagningen. Notera datum och klockslag för provtagning på remissen. Skicka prov med bud till Klinisk Genetik. Vi kan ta emot Streck BCT-rör måndag-torsdag kl 8.00-16.00. Detta innebär alltså att NIPT-prover EJ kan tas emot på fredagar.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-01
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinargatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60