Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Planerar du att besöka Sahlgrenska Universitetssjukhuset?

Om du har en avtalad tid och har symtom på luftvägsinfektion eller feber kontakta snarast avdelningen/mottagningen direkt eller via växel på 031-342 10 00. 

För närstående råder besöksförbud på samtliga mottagningar och vårdavdelningar endast med undantag för vårdnadshavare och ledsagare. Detta förutsatt att medföljaren inte har luftvägssymtom eller feber.

Läs mer här

11772

Iduronatsulfatsulfatas

Synonymer

Iduronat-2-sulfat-sulfatas \ Mukopolysackaridos typ II

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Plasma

Rör el. motsv

K3-EDTA eller K2-EDTA 5 mL (drar 4 mL)

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Vid frågor kontakta sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Hantering

Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

P-Iduronsulfatas

Metod

Metodtyp

Iduronat-2-sulfat-sulfatas i plasma

Storhet

Katalytisk aktivitetskoncentration

Enhet

nkat/L

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  25 - 60

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet iduronatsulfatsulfatas används vid diagnostik av mukopolysackaridos (MPS) typ II (Hunter, OMIM#309900). Analysen utförs primärt i plasma och konfirmeras i fibroblaster. MPS II är en X-kromosombunden sjukdom där mutationer i IDS genen leder till brist av iduronatsulfatsulfatas och därmed upplagring av specifika glykosaminoglykaner (GAG) som dermatansulfat och heparansulfat i många organ och celltyper. MPS sjukdomarna identifieras primärt genom analys av lösliga glykokonjugat i urin där GAG analys ingår. Den kliniska bilden hos patienter med MPS II varierar från en snabbt fortskridande form med symtom snarlika MPS IH (Hurler) och ett förlopp av ca 10 år till sendebuterande former med normal livscykel. Enzymterapi finns tillgängligt. Behandlingsuppföljning med kvantitativ och kvalitativ analys av GAG samt analys av IgG antikroppar mot givet enzym utförs regelbundet.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-12-09
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2020-10-01 04:14