16778

Kraniosynostos

Synonymer

Kraniosynostossyndrom \ Bicoronal synostos \ FGFR-relaterade kraniosynostoser \ Unicoronal synostos \ FGFR1 \ FGFR2 \ FGFR3 \ TCF12 \ TWIST1 \ Pfeiffer syndrom \ Apert syndrom \ Crouzon syndrom \ Jackson-Weiss syndrom \ Saethre-Chotzen syndrom \ Beare-Stevenson syndrom \ MSX2 \ POR \ RECQL4 \ GLI3 \ RAB23 \ ALX4 \ Antley-Bixler \ Baller-Gerold \ Carpenter \ Greig cephalopolysyndactyly \ ASXL1 \ BMP4 \ CD96 \ CDC45 \ COLEC11 \ CYP26B1 \ EFNB1 \ ERF \ FREM1 \ IFT122 \ IL11RA \ KMT2D \ MASP1 \ MEGF8 \ SKI \ SMAD6 \ WDR35 \ ZIC1

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Amnion

Rör el. motsv

2 st sterila polypropen-rör ("polypropylen") utan tillsats

Provtagning

10 ml amnionvätska i vardera 2 st sterila polypropen-rör ("polypropylen")
Förvaras i rumstemperatur i väntan på transport. Om provet inte kommer Klinisk Genetik tillhanda inom 24 timmar bör det förvaras i kylskåp. Får ej frysas. Förvaras ej över 37° C. Inför långhelg, kontakta lab. tel 031-343 41 92.

Hantering

Rumstemperatur Fryses ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Kraniosynostos

Metod

Metodtyp

DNA-sekvensering 7-10 fragment, DNA-sekvensering 1-2 fragment, MLPA, Helexom, NGS-panel

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Kraniosynostoser och andra kraniofaciala syndrom kan orsakas av mutationer i ett stort antal gener. Sjukdomsorsakande mutation i någon av FGFR-generna eller TWIST1 förekommer hos ungefär 20 % av alla kraniosynostospatienter. Riktad Sangersekvensanalys mot TWIST1 och vissa områden i FGFR-generna (och i förekommande fall MLPA-analys avseende TWIST1) används då snabbt svar önskas t ex för fosterdiagnostik under pågående graviditet.
Vid icke-akuta screeningsanalyser väljs NGS-analys i första hand, se panelinformation i bilaga. NGS-analysen utförs med hjälp av helexomsekvensering med efterföljande så kallad bioinformatisk filtrering mot gener involverade i kraniosynostoser. Det finns även möjlighet att utöka analysen av befintlig exomdata från patienten till att omfatta en exomanalys av ca 330 gener med idag känd koppling till sjukdomar och tillstånd.
I samband med NGS-analysen utförs MLPA-analys som detekterar submikroskopiska deletioner i bland annat TWIST1-genen. Deletion av TWIST1-genen har påvisats hos ca 11 till 28 procent av patienterna med Saethre-Chotzen syndrom.
Det finns även kraniosynostoser som inte är FGFR-relaterade utan orsakas av mutationer i ytterligare något hundratal gener. Många av dessa mutationer kan detekteras med hjälp av kopietalsanalys med SNP-array som bör ingå som del i komplett utredning.

*Helexom, NGS-panel (in-silico) ej ackrediterad.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-12-03
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-12-12 02:38