Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Planerar du att besöka Sahlgrenska Universitetssjukhuset?

Om du har en avtalad tid och har symtom på luftvägsinfektion eller feber kontakta snarast avdelningen/mottagningen direkt eller via växel på 031-342 10 00. 

För närstående råder besöksförbud på samtliga mottagningar och vårdavdelningar endast med undantag för vårdnadshavare och ledsagare. Detta förutsatt att medföljaren inte har luftvägssymtom eller feber.

Läs mer här

15693

SMARCB1

Synonymer

INI1 \ Schwannomatos

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

SMARCB1

Metod

Metodtyp

Haloplex, DNA-sekvensering, MLPA

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

SMARCB1-genen kodar för ett protein (385 aminosyror) som är en subenhet i SWI/SNF ATP-beroende chromatin-remodeling komplexet. Genen består av 9 exon och är lokaliserad till kromosomregion 22q11.2. Mutationer i SMARCB1 har rapporterats i både cancersjukdomar och Coffin-Siris syndrom (där bl.a. mental retardation, tillväxthämning och microcefali ingår).
I familjär schwannomatos (OMIM# 162091) och i vissa sporadiska fall av schwannomatos är mutationer i SMARCB1 orsak till sjukdomen. Många patienter med schwannomatos analyseras även för mutationer i NF2-genen då det kliniskt kan vara svårt att särskilja dessa två sjukdomar. Man har också visat att barn med atypiska rhabdoida tumörer (RTPS1-Rhabdoid Tumour Predisposing Syndrome OMIM# 609322) har konstitutionella mutationer i den aktuella genen. Nästan alla konstitutionella SMARCB1-mutationer hos patienter med schwannomatos och hos patienter med Coffin-Siris syndrom är icke-trunkerande. Däremot är de mutationer som ger upphov till RTPS1 oftast nonsense eller frame-shift mutationer samt stora deletioner, vilket leder till en total förlust av SMARCB1 proteinet. Det finns dock familjer där både schwannomatos och RTPS1 ingår, men dessa verkar vara ovanliga.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-02-14
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2020-10-30 03:21