14198

JAK2 V617F mutationsanalys

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Vakuumrör 5 mL (drar 3 mL) K2-EDTA eller Na-EDTA

Provtagning

Venblod blandas väl
Analysen är kvantitativ och och resultatet anges i procent muterad JAK2 allel i förhållande till total JAK2 allel förekomst.

Hantering

Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.

Remiss

Remissord

JAK2 V617F mutation

Metod

Metodtyp

Kvantitativ PCR och genotypning med TaqMan

Enhet

%

NPU-Kod

NPU36073

Ackrediterad

Ja

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  Ej förekommande

Bakgrund

Kroniska myeloproliferativa sjukdomar omfattar i första hand tillstånden polycytemia vera (PV), essentiell trombocytemi (ET) och idiopatisk myelofibros (IMF). Förekomst av en förvärvad mutation, V617F, i genen som kodar för tyrosinkinaset JAK2 kan påträffas vid alla dessa tillstånd och ses hos majoriteten (>90 %) av patienterna med PV samt hos cirka hälften av patienterna med ET eller IMF.

Indikationer för analys: Utredning av misstänkt kronisk myeloproliferativ sjukdom, där förekomst av JAK2V617F stärker misstanke om en sådan diagnos. Frånvaro av mutationen utesluter dock inte något av dessa tillstånd, framför allt inte ET eller IMF. Eftersom analysen är kvantitativ kan den även användas för behandlingsuppföljning.

Analysen är baserad på TaqMan-teknik och kan påvisa förekomst av den förvärvade mutationen c.1849G>T i JAK2-genen (p.Val617Phe) ned till cirka 1% muterad allel.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2013-06-07
Klinisk kemi:
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

Provsvar: 031 – 342 13 25

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Har du frågor kring en kemisk analys, kontakta jourläkare på Klinisk kemi, telefon 031-342 77 96.