16493

JAK2(9p24) FISH

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium. Heparinrör 9 mL med Na-Heparin eller Li-heparin

Provtagning

1 mL benmärgsaspirat venblod
Rör med odlingsmedium för benmärgsaspirat beställs från laboratoriet tel: 031-342 1248. Benmärgsaspiratet sätts sterilt till rör med odlingsmedium. Laboratoriet skall alltid kontaktas (tel.nr. som ovan) innan prov skickas. Prover skall vara laboratoriet tillhanda måndag - torsdag. För eventuell akut provtagning vid annan tidpunkt, kontakta laboratoriet för diskussion (tel.nr. som ovan)

Hantering

Förvaras i rumstemperatur. Får ej frysas. Skyddas för ljus Sterilt

Remiss

Remissord

JAK2 (9p24)

Metod

Metodtyp

Fluorescense in situ Hybridisering (FISH)

Storhet

Rearrangerat DNA

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Rearrangemang av JAK2 till genen PCM1 vid t(8;9)(p22;p24.1) finns beskrivet vid myeloproliferativ neoplasi samt MDS/MPN, ofta tillsammans med eosinofili. Rearrangemanget har även beskrivits vid akut myeloid transformation av ett sådant tillstånd samt i fall med prekursor B lymfoblastleukemi. Rearrangemnag av JAK2 finns även beskrivet i fall av BCR-ABL1-like (eller Philadelphia-like) ALL, provisorisk entitet i WHO-klassifikation2016. JAK2 kan även vara rearrangerad till ETV6 vid t(9;12)(p24.1;p13.2) eller till BCR vid t(9;22)(p24.1;q11.2).
Proben detekterar rearrangemang av genen JAK2 belägen på kromosom 9p24. FISH avseende rearrangmemang av JAK2 ingår i utredning av eosinofili tillsammans med generna FIP1L1/PDGFRA (4q12), PDGFRB (5q33.2) och FGFR1 (8p12) samt vid utredning av BCR-ABL1-like ALL. Rearrangemang av JAK2 ska inte blandas ihop med mutation V617F eller exon 12-mutationer i samma gen, vilka är associerade med myeloproliferativa neoplasier och inte kan påvisas med FISH.
Indikation: Utredning vid misstanke om myeloproliferativt/lymfoproliferativt tillstånd associerat med eosinofili och PCM1-JAK2 eller misstanke om BCR-ABL1-like ALL.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-02-12
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2019-03-31 03:00