Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
16493

JAK2(9p24) FISH

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium. Heparinrör 9 mL med Na-Heparin eller Li-heparin

Provtagning

1 mL benmärgsaspirat venblod
Rör med odlingsmedium för benmärgsaspirat beställs från laboratoriet tel: 031-342 1248. Benmärgsaspiratet sätts sterilt till rör med odlingsmedium. Laboratoriet skall alltid kontaktas (tel.nr. som ovan) innan prov skickas. Prover skall vara laboratoriet tillhanda måndag - torsdag. För eventuell akut provtagning vid annan tidpunkt, kontakta laboratoriet för diskussion (tel.nr. som ovan)

Hantering

Förvaras i rumstemperatur. Får ej frysas. Skyddas för ljus Sterilt

Remiss

Remissord

JAK2 (9p24)

Metod

Metodtyp

Fluorescense in situ Hybridisering (FISH)

Storhet

Rearrangerat DNA

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Rearrangemang av JAK2 till genen PCM1 vid t(8;9)(p22;p24.1) finns beskrivet vid myeloproliferativ neoplasi samt MDS/MPN, ofta tillsammans med eosinofili. Rearrangemanget har även beskrivits vid akut myeloid transformation av ett sådant tillstånd samt i fall med prekursor B lymfoblastleukemi. Rearrangemnag av JAK2 finns även beskrivet i fall av BCR-ABL1-like (eller Philadelphia-like) ALL, provisorisk entitet i WHO-klassifikation2016. JAK2 kan även vara rearrangerad till ETV6 vid t(9;12)(p24.1;p13.2) eller till BCR vid t(9;22)(p24.1;q11.2).
Proben detekterar rearrangemang av genen JAK2 belägen på kromosom 9p24. FISH avseende rearrangmemang av JAK2 ingår i utredning av eosinofili tillsammans med generna FIP1L1/PDGFRA (4q12), PDGFRB (5q33.2) och FGFR1 (8p12) samt vid utredning av BCR-ABL1-like ALL. Rearrangemang av JAK2 ska inte blandas ihop med mutation V617F eller exon 12-mutationer i samma gen, vilka är associerade med myeloproliferativa neoplasier och inte kan påvisas med FISH.
Indikation: Utredning vid misstanke om myeloproliferativt/lymfoproliferativt tillstånd associerat med eosinofili och PCM1-JAK2 eller misstanke om BCR-ABL1-like ALL.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-06-02
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2019-10-23 04:20