15699

Övriga genetiska analyser, förmedling av prov och tolkning av analysresultat

Synonymer

CADASIL \ Leukoencefalopati \ Cerebral arteriopathi \ Cerebral autosomal dominant arteriopati \ Subkortikala infarkter \ Extraktion av DNA \ Extraktion av RNA \ NGS \ MPS \ 4H syndrom \ Aarskogs syndrom \ FGD1 \ Acrodysostos \ PDE4D \ Adam-Oliver syndrom \ DOCK6 \ ARHGAP31 \ AOS \ Adrenoleukodystrofi \ ALD \ ABCD1 \ Agammaglobulinemi \ BTK \ Alagille \ JAG1 \ NOTCH2 \ GNAS \ Alfa-talassemi-minor \ HBB \ Alpha Thalasemia-retardation syndrome \ ALS \ SOD \ Alzheimers \ Aniridi \ PAX6 \ Aortapanel \ ARPKD \ PKHD1 \ Arrhythmogenic right ventricual cardiomyopathy \ ARVC \ PKP2 \ DSP \ DSG2 \ DSC2 \ RYR2 \ Arrytmi \ Arrythmia panel \ Cardiomyopathy \ Kardiomyopati \ Ataxi-Telangiekatsi \ Atypisk marfan \ EDS \ SMAD3-relaterad osteoartiritis \ FBN1 \ SMAD3 \ Autosomal dominant polycystic kidney disease \ ADPKD \ PKD1 \ PKD2 \ Autosomal recessive polycystic kidney disease \ AVPR2 \ Axenfeld-Rieger \ ARS \ Anterior segment dysgensis \ FOXC1 \ PITX2 \ Bardet-Biedl \ Barth syndrom \ TAZ \ BCKDHB CVS \ Benign familial neonatal convulsions/seizures \ SCN2A \ KCNQ2 \ KCNQ3 \ Benign hereditary chorea \ TITF1 \ NKX2-1 \ Benign Infantile Seizures \ BEST1 \ Beta thalassemi \ BHD \ FLCN \ Bilateral anophtalmia \ SOX2 \ Bindvävssjukdom \ TGFB2 \ Birt-Hogg-Dubé \ Blepharophimosis Ptosis Epicanthus Inversus \ Bohring-Optiz \ ASXL1 \ BPES \ FOXL2 \ Brown Vialetto van Laere \ Börjesson-Forssmann-Lehmann \ PHF6 \ CACNA1S \ SCN4A \ Periodic paralysis \ NOTCH3 \ CAH \ Carpenter \ CASK \ CASR \ Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia \ CPVT \ CCM \ KRIT1 \ CCM2 \ PDCD10 \ Central core disease \ Malign hypertermi \ RYR1 \ Ceroid lipofuscinosis neuronal type 2 \ SPINK1 \ PRSS1 \ Charge \ CHD7 \ Choriodermi \ CHRNB1 \ CHRND \ CHRNE \ Chronic mucocutaneous candidiasis \ STAT1 \ AIRE \ CLCN1 \ Cloustens \ Cloustons syndrom \ Connexin 30 \ Coffin-Lowry \ RPS6KA3 \ COL7A1 \ Congenital adrenal hyperplasia type 1 \ CYP21A2 \ Congenital Central Hypoventilation syndrom \ PHOX2B \ Congenital indifference to pain \ SCN9A \ Cornelia de lange \ Currarino triad \ HLXB9 \ Zellweger \ CYP11B2 \ Cystinosis \ CTNS \ DFNA9 \ COCH \ Donohue \ INSR \ DRAVET \ GEFS \ SCN1A \ SCN1B \ GABRD \ Dravet-liknande \ Dravets syndrom \ Dysalbumenisk hyperthyroxinemi \ ALB \ DYT5 \ GCH1 \ Early infantile epileptic encephalopathy \ EIEE \ KCNT1 \ IKBKG \ Ectodermal dysplasia with immunodefiency \ NEMO \ Ehler Danlos \ Loey-Dietz \ MSUD \ MSUD enzymtest \ Epidermolysis bullos \ Dowling-Meara \ KRT14 \ KRT5 \ Epidermolytisk iktyos \ Keratin 10 \ Epilepsi \ Episodic Ataxia \ Episodisk ataxi \ CACNA1A \ CACNB4 \ KCNA1 \ SLC1A3 \ EXOSC3 \ FAAD \ TGFBR1 \ Fabrys sjukdom \ Facioscapulohumeral dystrofi \ FSHD \ DUX4 \ Facioscapulohumeral muskeldystrofi \ D4Z4 \ Facioscapulohumeraldysplasi \ Familial Exudative vitreoretinopathy \ FEVR \ FZD4 \ LRP5 \ TSPAN12 \ ZNF408 \ Familial thoracal aorta aneurysmata \ FTAA1 \ ACTA2 \ TGFBR2 \ Familjär amyotrofisk lateral skleros \ Amyotrofisk lateral skleros \ SOD1 \ MYH7 \ Familjär intrahepatisk cholestas \ ATP8B1 \ ABCB11 \ Familjär lymfocytär histiocytos \ UNC13D \ Familjär medelhavsfeber \ MEFV \ Familjär thorakal aorta aneurysmata \ FTAA \ FASLG \ FHM \ Fibrodysplasia Ossificans Progressiva \ ACVR1 \ FIP1L1-PDGFRalhpa \ FMF \ Forskningsprov \ HSAN \ FRAXE syndrom \ FMR2 \ Friedreich ataxi \ FRDA \ FXN \ FSH \ HLA \ Gaucher \ Glukosylceramidas \ GBA \ GBE1 \ GFAP \ Gitelmans syndrom \ CLCNKB \ SLC12A3 \ GLUT-1-defekt \ SLC2A1 \ Wolf-Hirschhorn \ Smith-Magenis \ Glykogenos, typ 3 \ Glykogenos \ Albright \ GNAS1 \ Goltz-Gorlin \ PORCN \ Gorlin syndrom \ PATCH \ GSD, typ III \ GSD \ AGL \ GSD, typ IX \ PHKA2 \ GSD1B \ HBA-genotypning \ HBA \ HBB-genotypning \ Hb-fraktionering \ HCM \ MYBPC3 \ HDAC8 \ HDLS \ CSF1R \ Hemofili A \ Hemophilia \ RB1 \ Hereditary Pancreatitis \ Hereditary sensory and autonomic neuropathy, type 2 \ HSAN2A \ HSAN2B \ HSAN2C \ Herpes-encefalit \ TLR3 \ UNC93B1 \ Hirschprung \ HJV \ Hamp \ TFR2 \ SLC40A1 \ Hjärtarrytmi

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas, kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Övriga genetiska analyser, förmedling av prov och tolkning av analysresultat

Metod

Metodtyp

Övriga genetiska analyser

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Om du söker en specifik genetisk analys för en genetisk sjukdom men inte fått mer än denna sida som träff kan Klinisk genetik se till att rätt material förmedlas för analys vid ackrediterade laboratorier i Sverige eller utlandet samt bistå vid tolkningen av analysresultatet. Du kan kontakta dagjour på Klinisk Genetik 031-3435770 om du har frågor kring den genetiska analys du söker. Vi behöver i vanliga fall en remiss med anamnes, frågeställning och önskad analys samt ett 4ml-EDTA-blodprov.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-11-01
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:27