14842

Spielmeyer-Vogts sjukdom

Synonymer

Spielmeyer-Vogt \ Juvenil neuronal ceroid lipofuscinos \ SMV \ JNCL \ Batten disease \ CLN3

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Spielmeyer-Vogts sjukdom

Metod

Metodtyp

Fragmentanalys

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Spielmeyer-Vogt’s sjukdom / JNCL (Juvenil neuronal ceroid lipofuscinos) är en neurodegenerativ, lysosomal inlagringssjukdom som orsakas av mutationer i CLN3 genen (kromosomområde 16p12.1). Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt och den mest frekventa mutationen utgörs av en deletion på 1020 baspar omfattande exon 7 och 8 i CLN3 genen, men även punktmutationer förekommer. Cirka 85% av JNCL-patienterna är homozygota för deletionen (mutationen finns i båda CLN3 allelerna) och ytterligare ca 10% är heterozygota för denna mutation i kombination med punktmutation i den andra CLN3 allelen.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-14
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinargatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60