16548

Kromosomanalys

Synonymer

Cytogenetisk analys \ Karyotyp

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Amnion

Rör el. motsv

Sterilt polypropen-rör ("polypropylen") utan tillsats

Provtagning

10 ml amnionvätska i sterilt polypropen-rör ("polypropylen")
Förvaras i rumstemperatur i väntan på transport. Om provet inte kommer Klinisk Genetik tillhanda inom 24 timmar bör det förvaras i kylskåp. Får ej frysas. Förvaras ej över 37° C. Inför långhelg, kontakta lab. tel 343 4192.

Hantering

Rumstemperatur

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Kromosomanalys

Metod

Metodtyp

Cellodling Karyotypering

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Kromosomanalys är en metod som används för att undersöka numeriska avvikelser samt strukturella kromosomförändringar. Indikation för kromosomanalys av prenatala prover är t ex strukturella kromosomavvikelser i släkten, ultraljudsfynd eller moderns ålder. Kromosomerna färgas för att få en G-bandning som är på cirka 400-550 bandnivå enligt senaste versionen av ISCN (Karger, ISCN An international System for Human Genetic Nomenclature). Varje kromosom har ett specifikt bandningsmönster utifrån vilket kromosomen analyseras och bedöms som normal eller avvikande. Avvikelser som är större än eller lika med ca 5 Mbp kan oftast detekteras.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-05-22
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinargatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60