16561

Kromosomanalys

Synonymer

Cytogenetisk analys \ Karyotyp

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

Rör med cellodlingsmedium

Provtagning

 Provtagningsanvisning för Hud - och organbiopsier

Rör med cellodlingsmedium beställs från lab, tel 031-343 41 92. Förvaras i rumstemperatur i väntan på transport. Om provet inte kommer Klinisk Genetik tillhanda inom 24 timmar bör det förvaras i kylskåp. Får ej frysas. Förvaras ej över 37° C. Inför långhelg, kontakta lab. tel 031-343 4192.

Hantering

Rumstemperatur Fryses ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Kromosomanalys

Metod

Metodtyp

Cellodling, Karyotypering

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Kromosomanalys är en metod som används för att undersöka numeriska avvikelser samt strukturella kromosomförändringar. Indikation för kromosomanalys av prenatala prover är t ex strukturella kromosomavvikelser i släkten, ultraljudsfynd eller moderns ålder. Kromosomerna färgas för att få en G-bandning som är på cirka 400-550 bandnivå enligt senaste versionen av ISCN (Karger, ISCN An international System for Human Genetic Nomenclature). Varje kromosom har ett specifikt bandningsmönster utifrån vilket kromosomen analyseras och bedöms som normal eller avvikande. Avvikelser som är större än eller lika med ca 5 Mbp kan oftast detekteras.

Indikation för analys av fibroblaster kan vara när ingen annan vävnad finns att tillgå, blododling inte har växt, annan vävnad än blod behövs vid misstänkt mosaikism eller vid klinisk misstanke om genetisk förändring i hudceller.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-05-30
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:27