Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
16295

KIT D816V Mutationsanalys

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Vakuumrör K2-EDTA K3-EDTA

Provtagning

10 mL venblod eller 0,5-1 mL benmärgsaspirat blandas väl
Undvik provtagning dag före helg. Vid frågor kontakta Sektionen Genanalys 031-3427891

Hantering

Provröret vänds minst 5 ggr (fram och åter) efter provtagning. Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.

Transport

Transporteras snarast till Laboratoriet för Klinisk Kemi

Remiss

Remissord

KIT D816V mutation

Metod

Metodtyp

KIT D816V mutationsanalys, LKC

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Mutationer i KIT genen förekommer vid många olika maligna tillstånd. En mutation i kodon 816 i exon 17 leder till en aminosyra substitution från Aspartat till Valin, och orsakar en ligandoberoende aktivering av KIT. Denna mutation kan ses hos c:a 80% av patienter med systemisk mastocytos och förekomst av mutationen i blod och/eller benmärg ingår i de diagnostiska kriterierna för sjukdomen. Analysen är baserad på digital PCR och genomiskt DNA.

Indikation för analysen: Misstanke om systemisk mastocytos. Vid frågeställning KIT-mutation vid akut myeloisk leukemi används annan analysmetod (NGS myeloid panel).
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-06-02
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2019-12-08 03:17