14308

Kolestanol

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Plasma

Rör el. motsv

K2-EDTA eller K3-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Vid frågor kontakta Sektionen för Metabolism DNA och enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Hantering

Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

P-Kolestanol (CTX)

Metod

Metodtyp

Kolestanol

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Vid diagnostik av Cerebrotendinös xantomatos (CTX, OMIM#213700) används analys av plasma kolestanol (5-alfa-dihydrokolesterol). CTX ärvs autosomalt recessivt och beror på mutationer i CYP27A1-genen vilken kodar för enzymet sterol-27-hydroxylas. Vid brist av detta hydroxylas så sker en sekundär ackumulering av kolestanol. För genetisk diagnostik finns en NGS-panel tillgänglig. Bristen av sterol-27-hydroxylas leder till ackumulering av steroler i xantom i olika senor men förekommer också i lunga, skelett samt CNS. CTX är en långsamt fortskridande sjukdom där det första symtomet oftast är kronisk diarré. Katarakt uppkommer under barndomsåren och i senare skede utvecklas olika neurologiska symtom och även beteendeförändringar/psykiatriska symtom samt demens. Behandling med chenodeoxycholsyra anses ha god effekt och normaliserar biokemiska parametrar.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2016-01-12
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:28