11691

Kolesterolupplagring vid Niemann-Pick typ C

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium.

Provtagning

Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för Metabolism DNA och enzymanalyser (SU/SS) innan prov tas, telefon 031-3430170.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

Niemann-Pick typ C

Metod

Metodtyp

Kolesterolupplagring vid Niemann-Pick typ C

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Vid diagnostik av Niemann-Pick typ C (NPC) används en cytokemisk metod (filipinfärgning) för att påvisa kolesterolansamling i fibroblaster. NPC (OMIM# 257220, #607625) är en autosomalt recessiv sjukdom som beror på förändringar i generna NPC1 eller NPC2. NPC1 och NPC 2 proteinerna samverkar i den endosomala/lysosomala transporten av kolesterol och andra lipider. Mutationer i något av dessa proteiner leder till störning i det intracellulära transportsystemet och endosomal/lysosomal ansamling av bla kolesterol. För genetisk diagnostik finns en NGS-panél tillgänglig. Den kliniska bilden av NPC är mycket heterogen med allt från en neonatal snabbt fortskridande fatal form (allvarlig leversjukdom, ikterus, ascites samt utvecklingsförsening) till en vuxendebuterande kronisk neurodegenerativ sjukdom. Patienter med NPC har oftast ökad nivå av P-CCL 18 samt ökad aktivitet av P-chitotriosidas som är markörer för lipidbelastningen i makrofager. Behandling finns tillgänglig.

  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2016-01-12
Klinisk kemi:
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

Provsvar: 031 – 342 13 25

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Har du frågor kring en kemisk analys, kontakta jourläkare på Klinisk kemi, telefon 031-342 77 96.