Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
16393

Familjär Hyperkolesterolemi

Synonymer

ApoB \ PCSK9 \ APOE \ STAP1 \ LDLRAP1 \ LDLR

Provtagningsanvisning

Provmaterial

DNA

Rör el. motsv

Vakuumrör 5 mL (drar 3 mL) K2-EDTA eller Na-EDTA

Provtagning

Venblod blandas väl

Hantering

Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.

Transport

I rumstemperatur

Remiss

Remissord

NGS Fam. Hyperkolest

Metod

Metodtyp

Sekvensering med NGS-teknik

Storhet

Sekvensvariation

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Analysen avser mutationer i gener associerade med familjär hyperkolesterolemi. Analysen utförs med next generation sequencing (NGS). För mer medicinsk bakgrund om analysen, var god se PDF-dokumentet.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-06-02
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2019-10-18 04:18