Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
16809

LHON Leber’s Hereditary Optic Neuropathy

Synonymer

Leber´s Hereditary Optic Neuropathy

Provtagningsanvisning

Provmaterial

DNA

Rör el. motsv

Vakuumrör 5 mL (drar 3 mL) K2-EDTA eller Na-EDTA

Provtagning

Venblod blandas väl

Hantering

Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet. Förvaras kylt.

Transport

Transporteras i rumstemperatur

Remiss

Remissord

LHON (mt-DNA)

Metod

Metodtyp

PCR och sekvensering

Storhet

Sekvensvariation

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Sjukdomen är en ärftlig synnervsskada som orsakas av mutationer i mitokondriernas DNA (mtDNA). Sjukdomen debuterar oftast i 20 – 40-årsåldern med snabbt insättande synnedsättning. Synen blir suddig och försvinner helt i mitten av synfältet. I vissa fall leder sjukdomen till total blindhet. De flesta fall (> 90%) har en av tre identifierade mutationer i mtDNA (m.11778G>A, m.14484T>C, m.3460G>A). Den vanligaste mutationen i Sverige är m.11778G>A. Personer med en LHON-mutation som samtidigt är storrökare och/eller använder stora mängder alkohol har en något ökad risk att förlora synen.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-06-02
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2019-12-13 03:17