16809

LHON Leber’s Hereditary Optic Neuropathy

Synonymer

LHON Leber’s Heriditary Optic Neuropathy

Provtagningsanvisning

Provmaterial

DNA

Rör el. motsv

Vakuumrör 5 mL (drar 3 mL) K2-EDTA eller Na-EDTA

Provtagning

Venblod blandas väl

Hantering

Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet. Förvaras kylt.

Transport

Transporteras i rumstemperatur

Remiss

Remissord

LHON (mt-DNA)

Metod

Metodtyp

PCR och sekvensering

Storhet

Sekvensvariation

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Sjukdomen är en ärftlig synnervsskada som orsakas av mutationer i mitokondriernas DNA (mtDNA). Sjukdomen debuterar oftast i 20 – 40-årsåldern med snabbt insättande synnedsättning. Synen blir suddig och försvinner helt i mitten av synfältet. I vissa fall leder sjukdomen till total blindhet. De flesta fall (> 90%) har en av tre identifierade mutationer i mtDNA (m.11778G>A, m.14484T>C, m.3460G>A). Den vanligaste mutationen i Sverige är m.11778G>A. Personer med en LHON-mutation som samtidigt är storrökare och/eller använder stora mängder alkohol har en något ökad risk att förlora synen.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-11-05
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:28