Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
16725

Li Fraumeni syndrom

Synonymer

Li Fraumeni \ TP53

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Li Fraumeni syndrom

Metod

Metodtyp

MLPA, NGS-panel, Haloplex

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Mutationer i TP53-genen orsakar det autosomalt dominant nedärvda Li-Fraumeni syndromet (LFS) vilket är associerad med ökad risk hos mutationsbärare för bl a osteosarkom, mjukdelssarkom, bröstcancer, hjärntumör och leukemi. Minst 70% av patienterna med LFS har en detekterbar mutation i TP53-genen. Uppskattningsvis 7-20% av individerna med mutation i TP53-genen har en de novo mutation.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-19
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2019-12-12 03:18