Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Planerar du att besöka Sahlgrenska Universitetssjukhuset?

Om du har en avtalad tid och har symtom på luftvägsinfektion eller feber kontakta snarast avdelningen/mottagningen direkt eller via växel på 031-342 10 00. 

För närstående råder besöksförbud på samtliga mottagningar och vårdavdelningar endast med undantag för vårdnadshavare och ledsagare. Detta förutsatt att medföljaren inte har luftvägssymtom eller feber.

Läs mer här

16725

Li Fraumeni syndrom

Synonymer

Li Fraumeni \ TP53

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Li Fraumeni syndrom

Metod

Metodtyp

MLPA, NGS-panel, Haloplex

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Mutationer i TP53-genen orsakar det autosomalt dominant nedärvda Li-Fraumeni syndromet (LFS) vilket är associerad med ökad risk hos mutationsbärare för bl a osteosarkom, mjukdelssarkom, bröstcancer, hjärntumör och leukemi. Minst 70% av patienterna med LFS har en detekterbar mutation i TP53-genen. Uppskattningsvis 7-20% av individerna med mutation i TP53-genen har en de novo mutation.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-19
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2020-05-29 04:21