16725

Li Fraumeni syndrom

Synonymer

Li Fraumeni \ TP53

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Li Fraumeni syndrom

Metod

Metodtyp

MLPA, NGS-panel, Haloplex

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Mutationer i TP53-genen orsakar det autosomalt dominant nedärvda Li-Fraumeni syndromet (LFS) vilket är associerad med ökad risk hos mutationsbärare för bl a osteosarkom, mjukdelssarkom, bröstcancer, hjärntumör och leukemi. Minst 70% av patienterna med LFS har en detekterbar mutation i TP53-genen. Uppskattningsvis 7-20% av individerna med mutation i TP53-genen har en de novo mutation.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-19
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:28