13707

Mikrosatellitinstabilitet, MSI

Synonymer

MSI \ Mikrosatellit \ Lynch \ Lynch syndrom \ HNPCC \ Mikro-satellit

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Tumörbiopsi

Rör el. motsv

Sterilt rör

Provtagning

10 st 10 µm tjocka snitt från tumörvävnad
Provtagningsanvisning för Hud - och organbiopsier

Vid MSI-analys jämförs instabiliteten i tumörmaterial mot patientens normalvävnad (vanligen från EDTA-blod). Om blod inte finns att tillgå (avliden patient) önskas i tillägg till tumörmaterial även 10 st 10 µm tjocka snitt från normalvävnad.

Hantering

Kyla

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Mikrosatellitinstabilitet, MSI

Metod

Metodtyp

Fragmentanalys

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Lynch syndrom (tidigare kallat HNPCC- Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer) innebär en autosomalt dominant nedärvd predisposition för främst kolorektalcancer (CRC), men även för andra cancerformer såsom endometrie- och ovarialcancer. Lynch syndrom orsakas av mutationer i någon av DNA-mismatch reparationsgenerna. För att undersöka om en mutation i någon av MMR-generna är orsak till tumöruppkomst kan man analysera tumören för mikrosatellitinstabilitet, MSI. Vid MSI-analys jämförs instabiliteten i tumörmaterial mot patientens MSI-mönster i normalvävnad (vanligen från EDTA-blod). C:a 15% av alla, även sporadiska, kolorektaltumörer, beräknas vara MSI positiva. Mikrosatellitstabila (MSS) tumörer anses generellt inte orsakas av mutationer i MMR-generna, vilket även gäller för Lynch-associerade MSS tumörer.

MSI-analys görs oftast inom ramen för cancergenetisk utredning via cancergenetiska mottagningen på SU/Sahlgrenska. Om man överväger MSI-analys kan patienten/familjen remitteras dit. Vid positiv MSI-analys som gjorts inom ramen av kirurgisk/onkologisk utredning bör också remiss till Cancergenetisk mottagning erbjudas för fortsatt utredning.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-08
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-12-14 02:40