16489

LysoGb3

Synonymer

globotriaosylsfingosin

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Plasma

Rör el. motsv

K2-EDTA, 5 mL (drar 4 mL)

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Vid frågor kontakta Sektionen för Metabolism DNA och enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Hantering

Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur med post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

P-LysoGb3

Metod

Metodtyp

Masspektrometri LC-MS-MS

Storhet

Substansmängdskoncentration

Enhet

nmol/L

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  <2

Bakgrund

Analys av LysoGb3 (Lyso-globotriaosylceramid, Lyso-Gl3) i plasma används för diagnostik och behandlingsuppföljning av Mb Fabry, en X-bunden ärftligt sjukdom som orsakas av brist av det lysosomala enzymet alfa-galaktosidas. Primär diagnostik utförs enzymatiskt. Enzymet spjälkar alfa-bunden terminal galaktos i olika glykosfingolipider där den helt dominerande är globotriaosylceramid (Gb3;Gl3;CTH), men även LysoGb3 har föreslagits vara del av den patogena processen. Vid brist av detta enzym sker en gradvis upplagring i många organ och celltyper. Män med Mb Fabry har före insatt behandling en klart ökad koncentration av LysoGb3 i plasma. Efter insatt behandling så sker en påtaglig reduktion av LysoGb3 koncentrationen. Kvinnliga anlagsbärare har oftast en mätbar ökning av LysoGb3.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-09-03
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:29