Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
16489

LysoGb3

Synonymer

globotriaosylsfingosin \ Mb Fabry

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Plasma

Rör el. motsv

K2-EDTA, 5 mL (drar 4 mL)

Provtagning

4 mL EDTA-blod
EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se transport nedan. Plasma kan också skickas för analys. Förvara vid -20°C och skicka fryst inom två veckor efter provtagning. Vid frågor kontakta enheten för enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Transport

EDTA-röret Transporteras i rumstemperatur med post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

P-LysoGb3

Metod

Metodtyp

Masspektrometri LC-MS-MS

Storhet

Substansmängdskoncentration

Enhet

nmol/L

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  <2

Bakgrund

Analys av LysoGb3 (Lyso-globotriaosylceramid, Lyso-Gl3) i plasma används för diagnostik och behandlingsuppföljning av Mb Fabry, en X-bunden ärftligt sjukdom som orsakas av brist av det lysosomala enzymet alfa-galaktosidas. Primär diagnostik utförs enzymatiskt. Enzymet spjälkar alfa-bunden terminal galaktos i olika glykosfingolipider där den helt dominerande är globotriaosylceramid (Gb3;Gl3;CTH), men även LysoGb3 har föreslagits vara del av den patogena processen. Vid brist av detta enzym sker en gradvis upplagring i många organ och celltyper. Män med Mb Fabry har före insatt behandling en klart ökad koncentration av LysoGb3 i plasma. Efter insatt behandling så sker en påtaglig reduktion av LysoGb3 koncentrationen. Kvinnliga anlagsbärare har oftast en mätbar ökning av LysoGb3.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2020-01-15
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2020-08-11 04:17