16566

Helexom, screening

Synonymer

Helexom \ NGS-teknik \ MPS-teknik \ Massive parallell sequencing \ Exom \ Whole exome sequencing \ WES \ Exomanalys

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Helexom, screening

Metod

Metodtyp

NGS-teknik, Helexom

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

NGS (Next Generation Sequencing) som även kallas MPS (Massive Parallell Sequencing) är ett samlingsnamn för en sekvenseringsteknik som bland annat kan tillämpas för att analysera en individs DNA på gen-, exom- eller genom-nivå. Den aktuella helexomanalysen omfattar ca 3300 kliniskt relevanta gener (OMIM_morbid), men en mer omfattande analys av hela exomet (kodande delar/regioner) kan även göras. Bibiotekspreparation och sekvensering utförs vid GeneCoreSU. Mappning och variantdetektion utförs vid Scilife Clinical Genomics Gothenburg.

Helexomanalys kan vara indicerad vid t ex syndromala tillstånd med oklar diagnos. Helexomanalysen är i sitt grundläggande upplägg avsett som en trioanalys av patienten (indexfall) tillsammans med föräldrarna (syskon med likande fenotyp kan också förekomma). Filtrering av DNA varianter sker utifrån segregation av fenotypen i familjen (de novo, recessiv, dominant, X-bundet) och påverkar bedömningen av varianterna, således kan även upprepningsrisken i familjen bedömas.

Helexom för endast patienten (utan föräldrar) kan användas då föräldraprover inte är tillgängliga. Detta kan innebära sämre förutsättningar för att påvisa en sjukdomsorsakande genetisk förändring. Det kan även vara aktuellt om en syndromspecifik frågeställning tex Cornelia de Lange eller liknande avgränsande syndromfrågeställningar efterfrågas. I dessa fall kan specialgranskning av vissa gener utföras eller så kan en targetpanel (in-silicopanel) användas.

Vänligen fyll i och bifoga checklista klinisk genetik inför bred genetisk screening.

  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-10-30
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:29