852

Medium chain acyl-CoA-dehydrogenas (MCAD) (EC 1.2.99.3)

Synonymer

MCAD enzymaktivitet

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

10 mL sterilt rör innehållande steril 0,9% NaCl.

Provtagning

Hudbiopsi.
>2 mm2 stor hudbit från underarmens insida, tages sterilt. Provtagning sker efter överenskommelse med laboratorieläkare telefon: 031-3422425.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur till laboratoriet inom 24 h.

Remiss

Remissord

Fib-MCAD

Metod

Metodtyp

Fluorometri

Storhet

Katalytisk aktivitetskoncentration

Enhet

nkat/g prot

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

Referensintervallsinformation
Se utlåtande.

Bakgrund

Analys av MCAD enzymaktivitet används tillsammans med S-fraktionerade acylkarnitiner och genanalys för att diagnostisera MCAD-brist (OMIM: #201450). Bestämning av enzymets restaktivitet kan underlätta att särskilja de olika sjukdomsformerna (severe, intermediate och mild). Analysen utförs med fördel på lymfocyter som prepareras från EDTA-blod. För provtagningsanvisningar se MCAD enzymaktivitet i Lymfocyter.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2014-09-24
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:29