15330

Medium chain acyl-CoA-dehydrogenas (MCAD) (EC 1.2.99.3)

Synonymer

MCAD enzymaktivitet

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Lymfocyter

Rör el. motsv

7 mL (drar 6 mL) EDTA rör

Provtagning

6 mL EDTA-blod
Kontakta lab och avtala tid innan provtagning sker (031-3422425). Denna kontakt är mycket viktig eftersom proverna måste prepareras direkt när de anländer till lab. Oftast tas prov på en hel familj (barn, mor, far, ev syskon). Inkludera om möjligt resultat från utförd mutationsanalys på remissen.

Hantering

Provröret vänds 10 ggr (fram och åter) direkt efter provtagningen. EDTA-röret transporteras i rumstemperatur till laboratoriet inom 24 h.

Transport

Provet ska vara laboratoriet tillhanda före kl. 12 dagen efter provtagning.

Remiss

Remissord

Lymf-MCAD

Metod

Metodtyp

Fluorometri

Enhet

nkat/g prot

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  14 - 48

Bakgrund

Analys av MCAD enzymaktivitet används tillsammans med S-fraktionerade acylkarnitiner och genanalys för att diagnostisera MCAD-brist (OMIM: #201450). Bestämning av enzymets restaktivitet kan underlätta att särskilja de olika sjukdomsformerna (severe, intermediate och mild).
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2014-09-16
Klinisk kemi:
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

Provsvar: 031 – 342 13 25

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Har du frågor kring en kemisk analys, kontakta jourläkare på Klinisk kemi, telefon 031-342 77 96.