16559

Kromosomanalys

Synonymer

Turners syndrom \ Kortvuxenhet \ X0 \ Amenorré \ Klinefelter \ XXY \ Habituell abort \ Hab ab \ Utvecklingsförsening \ Mental retardation \ MR \ Autism \ Azoospermi \ Oligozoospermi \ Oligospermi \ Biologisk man \ Biologisk kvinna \ Långvuxenhet \ Infertilitet \ Fertilitetsutredning \ Trippel X \ Karyotyp \ Turner

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

Heparinrör

Provtagning

5- 10 ml blod i heparinrör
Små barn: 0,5 ml blod i Microtainer-rör

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej Fryses ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Kromosomanalys

Metod

Metodtyp

Karyotypering

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Kromosomanalys är en metod som används för att undersöka numeriska avvikelser samt strukturella kromosomförändringar. Indikationer för provtagning är t ex mental retardation, strukturella kromosomavvikelser i släkten, infertilitet, misstanke om könskromosomavvikelse eller upprepade missfall. Kromosomerna färgas för att få en G-bandning som är på cirka 400-550 bandnivå enligt senaste versionen av ISCN (Karger, ISCN An international System for Human Genetic Nomenclature). Varje kromosom har ett specifikt bandningsmönster utifrån vilket kromosomen analyseras i mikroskop och bedöms som normal eller avvikande. Avvikelser som är större än eller lika med ca 5 Mbp kan oftast detekteras.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-08-13
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:29